Mariana de Angeles Izeli, médica ginecologista e obstetra de 31 anos, foi diagnosticada com câncer de mama após perceber um caroço na região, resultado da mutação genética TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni. Essa condição hereditária, que afeta um em cada 300 brasileiros, é especialmente prevalente nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. O diagnóstico precoce é crucial, e o estudo publicado na The Lancet Regional Health ressalta a importância do rastreamento para um acompanhamento eficaz da doença.

Após um inchaço persistente, Mariana decidiu consultar especialistas, que levantaram suspeitas devido à sua idade precoce para o câncer. Embora não houvesse histórico familiar de câncer de mama, alguns parentes já haviam enfrentado outros tipos de câncer, como de pâncreas e adrenal. O teste genético, realizado com saliva, confirmou a mutação em uma semana, levando Mariana a refletir sobre a necessidade de seus familiares também realizarem o teste.

Os dados do estudo indicam que, para homens portadores da mutação, os principais tipos de câncer incluem sarcomas de tecidos moles e câncer de próstata. Para mulheres, o câncer de mama é o mais comum antes dos 35 anos, seguido por sarcomas e câncer de pulmão. A médica expressou alívio ao saber que existem formas de monitorar e prevenir a doença, apesar do medo que a mutação traz.

A médica geneticista e oncologista Maria Isabel Achatz, uma das autoras do estudo, destaca que, embora a mutação seja hereditária e não possa ser prevenida, o rastreamento pode facilitar diagnósticos precoces. Achatz afirma que a pesquisa caracteriza uma nova vertente da Síndrome de Li-Fraumeni, adaptada à realidade brasileira, onde o perfil de tumores difere do observado em outros países.

O oncologista molecular Pedro Galante, também autor do estudo, explica que a expectativa de vida dos portadores da mutação no Brasil é maior do que em outras partes do mundo, permitindo que a síndrome seja transmitida a novas gerações. Ele ressalta que, aos 50 anos, cerca de 54% dos portadores terão desenvolvido câncer, um número inferior ao de outras mutações associadas à síndrome, que chega a 78%.

Os sinais de alerta para a Síndrome de Li-Fraumeni incluem histórico familiar de cânceres precoces. O diagnóstico precoce é essencial para direcionar o rastreamento e aumentar as chances de tratamento eficaz. Em situações como essa, a união da sociedade pode ser fundamental para apoiar iniciativas que promovam a saúde e o bem-estar de todos os afetados por essa condição.