Um novo estudo publicado na revista Science revela a diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de oito milhões de variantes genéticas. A pesquisa, conduzida por 24 pesquisadores de 12 instituições, sequenciou o genoma de dois mil setecentos e vinte e três indivíduos de diversas regiões do Brasil. Os resultados têm implicações significativas para a saúde, incluindo a identificação de genes associados a doenças e a necessidade de testes de DNA mais precisos para a população local.

A pesquisa, chamada "DNA do Brasil", foi anunciada em dois mil e dezenove e recebeu apoio da Dasa e da Google Cloud. O Ministério da Saúde oficializou a iniciativa no ano seguinte, criando o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil. A geneticista Tábita Hünemeier, uma das responsáveis pelo projeto, destacou que a pandemia de covid-19 atrasou o progresso, mas a equipe conseguiu avançar significativamente.

Os quase três mil genomas brasileiros foram comparados com mais de duzentas e setenta mil sequências de DNA de outras partes do mundo, resultando na descoberta de oito milhões setecentas e vinte e um mil oitocentas e setenta e uma novas variantes. A pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, que lidera o projeto, explicou que essa diversidade é resultado da mistura de ancestralidades indígenas, africanas e europeias, que não são representadas adequadamente em bancos de dados genômicos globais.

Além de identificar a diversidade genética, o estudo também revelou trinta e seis mil seiscentas e trinta e sete variantes com efeitos nocivos potenciais à saúde. Essas mutações podem impactar a saúde da população brasileira e abrir novas possibilidades para diagnósticos e tratamentos. A pesquisa sugere que a compreensão dessas variantes é crucial para o desenvolvimento de políticas de saúde adaptadas às necessidades locais.

O estudo também encontrou evidências de seleção natural em genes relacionados à fertilidade, metabolismo e sistema imunológico. A pesquisa indica que certas características genéticas podem ter conferido vantagens em momentos históricos específicos, mas podem se tornar desvantajosas no contexto atual. Essa análise pode ajudar a entender como as adaptações genéticas influenciam a saúde contemporânea.

Com a criação de um banco de dados genômico representativo do Brasil, os testes genéticos poderão ser mais precisos e confiáveis. A pesquisa destaca a importância de considerar a diversidade genética brasileira para melhorar a interpretação de testes e tratamentos. A união da sociedade civil pode ser fundamental para apoiar iniciativas que busquem entender e tratar as particularidades genéticas da população, promovendo saúde e bem-estar para todos.