Estudo revela a diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de 8 milhões de variantes. Pesquisadores destacam a importância de dados genômicos representativos para diagnósticos e tratamentos mais precisos.
Um novo estudo publicado na revista Science revela a diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de oito milhões de variantes genéticas. A pesquisa, conduzida por 24 pesquisadores de 12 instituições, sequenciou o genoma de dois mil setecentos e vinte e três indivíduos de diversas regiões do Brasil. Os resultados têm implicações significativas para a saúde, incluindo a identificação de genes associados a doenças e a necessidade de testes de DNA mais precisos para a população local.
A pesquisa, chamada "DNA do Brasil", foi anunciada em dois mil e dezenove e recebeu apoio da Dasa e da Google Cloud. O Ministério da Saúde oficializou a iniciativa no ano seguinte, criando o Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil. A geneticista Tábita Hünemeier, uma das responsáveis pelo projeto, destacou que a pandemia de covid-19 atrasou o progresso, mas a equipe conseguiu avançar significativamente.
Os quase três mil genomas brasileiros foram comparados com mais de duzentas e setenta mil sequências de DNA de outras partes do mundo, resultando na descoberta de oito milhões setecentas e vinte e um mil oitocentas e setenta e uma novas variantes. A pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, que lidera o projeto, explicou que essa diversidade é resultado da mistura de ancestralidades indígenas, africanas e europeias, que não são representadas adequadamente em bancos de dados genômicos globais.
Além de identificar a diversidade genética, o estudo também revelou trinta e seis mil seiscentas e trinta e sete variantes com efeitos nocivos potenciais à saúde. Essas mutações podem impactar a saúde da população brasileira e abrir novas possibilidades para diagnósticos e tratamentos. A pesquisa sugere que a compreensão dessas variantes é crucial para o desenvolvimento de políticas de saúde adaptadas às necessidades locais.
O estudo também encontrou evidências de seleção natural em genes relacionados à fertilidade, metabolismo e sistema imunológico. A pesquisa indica que certas características genéticas podem ter conferido vantagens em momentos históricos específicos, mas podem se tornar desvantajosas no contexto atual. Essa análise pode ajudar a entender como as adaptações genéticas influenciam a saúde contemporânea.
Com a criação de um banco de dados genômico representativo do Brasil, os testes genéticos poderão ser mais precisos e confiáveis. A pesquisa destaca a importância de considerar a diversidade genética brasileira para melhorar a interpretação de testes e tratamentos. A união da sociedade civil pode ser fundamental para apoiar iniciativas que busquem entender e tratar as particularidades genéticas da população, promovendo saúde e bem-estar para todos.
O último episódio de "Trilhas da Mente" destaca cirurgias bem-sucedidas no Instituto do Cérebro. Pacientes como Monalisa e Lucca mostram a importância da esperança e novos tratamentos. Monalisa, após um diagnóstico de tumor, enfrentou uma cirurgia delicada e está em recuperação. Lucca, que lidou com epilepsia, também passou por uma operação promissora. Ambos representam a luta e a resiliência diante do câncer cerebral.
Banco de cérebros da USP, com mais de 5 mil encéfalos, revela novas descobertas sobre demência no Brasil, destacando a prevalência de demência vascular e a influência de fatores genéticos e ambientais. A pesquisa, liderada pela médica geriatra Claudia Suemoto, busca entender as causas e características da demência, com foco em populações de baixa escolaridade e em idosos.
A Força Nacional do SUS realizou 180 atendimentos médicos em Boca do Acre, em parceria com o CNJ, identificando demandas de saúde e promovendo educação em saúde na Amazônia Legal. A ação visa melhorar o acesso a serviços essenciais.
A morte da cantora Preta Gil, aos 50 anos, por câncer colorretal, ressalta a urgência do diagnóstico precoce. O oncologista Ramon Andrade de Mello destaca a biópsia líquida como inovação crucial na detecção da doença.
Estudo da Cleveland Clinic revela que jovens com câncer colorretal apresentam altos níveis de metabólitos da carne vermelha, indicando uma relação entre dieta e a doença. A pesquisa destaca a importância de hábitos alimentares saudáveis na prevenção.
A Anvisa aprovou o Voranigo (vorasidenibe) para tratamento de gliomas difusos em pacientes a partir dos 12 anos, oferecendo uma nova alternativa terapêutica. O medicamento promete reduzir o risco de progressão da doença com boa tolerabilidade.
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