Saúde e Ciência

Estudo inédito revela 8 milhões de variantes genéticas na população brasileira e suas implicações para a saúde

Estudo do Programa Genomas Brasil, financiado pelo Ministério da Saúde, revelou 8 milhões de variantes genéticas inéditas, com foco em doenças cardíacas e metabólicas. A pesquisa, que envolveu mais de 2,7 mil brasileiros, destaca a diversidade genética do país e pode transformar políticas de saúde pública.

Atualizado em
May 15, 2025
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Foto: Rodrigo Nunes/MS

O Ministério da Saúde anunciou um estudo inovador do Programa Genomas Brasil, que identificou oito milhões de variantes genéticas inéditas na população brasileira. Publicado na revista Science, o estudo revela que essas variantes estão associadas a doenças cardíacas, obesidade e outras condições de saúde. A pesquisa envolveu o sequenciamento completo do genoma de mais de dois mil e setecentos brasileiros e recebeu um investimento de R$ 8 milhões.

O estudo, intitulado Genoma de Referência do Brasileiro, destaca a diversidade genética do Brasil, com cerca de trinta e sete mil variantes consideradas possivelmente deletérias, ou seja, relacionadas a problemas de saúde. Além disso, foram identificados quatrocentos e cinquenta genes associados a características metabólicas, que podem impactar a saúde da população. Também foram encontrados oitocentos e quinze genes ligados a doenças infecciosas, como malária e tuberculose.

A segunda fase do projeto, que já conta com um investimento adicional de R$ 17 milhões, visa sequenciar mais seis mil genomas. Essa iniciativa é parte de um esforço maior para sequenciar cem mil genomas brasileiros até o final de dois mil e vinte e seis, com o objetivo de aprimorar a precisão diagnóstica e desenvolver novas terapias.

A coordenadora da pesquisa, Lygia Pereira, destacou a importância de entender a ancestralidade da população brasileira, que é resultado de mais de quinhentos anos de miscigenação. O estudo revelou que os indivíduos analisados apresentam em média sessenta por cento de ancestralidade europeia, vinte e sete por cento africana e treze por cento indígena. Essa diversidade genética é uma força para a pesquisa clínica no Brasil.

O Programa Genomas Brasil também apoia mais de duzentos e cinquenta projetos de pesquisa em saúde pública de precisão. O Projeto Genoma SUS, uma das iniciativas do programa, contribuirá para o sequenciamento de vinte e um mil genomas completos, formando uma base de dados que ajudará a mapear aspectos genômicos que impactam a saúde da população.

Esses avanços têm o potencial de transformar o sistema de saúde, tornando tratamentos inovadores mais acessíveis. Em um cenário onde a saúde pública é uma prioridade, iniciativas como essa devem ser apoiadas pela sociedade civil, que pode se mobilizar para garantir que mais pesquisas e tratamentos se tornem realidade para todos.

Ministério da Saúde
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