Um estudo recente publicado na revista Science revelou a diversidade genética dos brasileiros, identificando mais de oito milhões de novas variantes genéticas em dois mil setecentos e vinte e três indivíduos de diversas regiões do Brasil. A pesquisa, que envolveu 24 pesquisadores de 12 instituições, destaca a importância de ampliar a representatividade genética em estudos, que historicamente têm focado em populações de ancestralidade europeia e norte-americana.

O projeto, denominado "DNA do Brasil", foi iniciado em 2019 com apoio da Dasa e da Google Cloud, e posteriormente incorporado ao Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão – Genomas Brasil, criado pelo Ministério da Saúde. A pesquisa foi desafiada pela pandemia de covid-19, mas conseguiu sequenciar genomas que representam a diversidade do país, revelando um total de 8.721.871 variantes genéticas.

As descobertas têm implicações significativas para a saúde pública, pois identificaram 36.637 variantes com potenciais efeitos nocivos. Isso pode levar ao desenvolvimento de diagnósticos mais precisos e tratamentos adaptados às necessidades da população brasileira. A geneticista Lygia da Veiga Pereira enfatiza que a diversidade genética encontrada é um reflexo da mistura de ancestralidades indígenas, africanas e europeias no Brasil.

Os pesquisadores compararam os genomas brasileiros com mais de 270 mil sequências de DNA de outras partes do mundo, revelando a sub-representação de populações não europeias em bancos de dados genômicos. A geneticista Tábita Hünemeier destacou que a pesquisa corrobora a necessidade de estudar mais a diversidade genética, especialmente de populações africanas e indígenas, que são frequentemente negligenciadas.

Além das variantes genéticas, o estudo também encontrou traços relacionados à fertilidade, ao sistema imunológico e ao metabolismo, indicando como a seleção natural moldou características vantajosas em diferentes contextos históricos. A pesquisa sugere que algumas mutações, que eram benéficas no passado, podem se tornar prejudiciais na sociedade contemporânea, como no caso de genes que afetam o metabolismo de gordura.

Compreender a genética da população brasileira permitirá que os testes genéticos se tornem mais precisos e relevantes. À medida que a ciência avança, é essencial que a sociedade civil se una para apoiar iniciativas que busquem entender e tratar as particularidades genéticas do Brasil, promovendo assim a saúde e o bem-estar de todos.