Renan Treglia começou a notar alterações em seu corpo aos dezesseis anos, enfrentando dificuldades motoras que o impediram de realizar tarefas simples, como carregar uma garrafa ou segurar uma bandeja. Com o tempo, os sintomas se agravaram, levando-o a consultar trinta e seis médicos até receber o diagnóstico de ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa rara que compromete a coordenação motora e reduz a expectativa de vida.

A ataxia de Friedreich é causada por uma mutação no gene FXN, que resulta na produção insuficiente da proteína frataxina, levando ao acúmulo de ferro nas células e à neurodegeneração. Os primeiros sinais incluem tropeços, quedas frequentes e problemas de fala, geralmente surgindo na infância ou adolescência. Estima-se que a doença afete uma em cada cinquenta mil pessoas, com cerca de quinze mil casos no mundo, sendo o Brasil um dos países com maior número de pacientes.

O diagnóstico tardio de doenças raras, como a ataxia de Friedreich, pode impactar negativamente a saúde mental dos pacientes. Renan, agora com vinte e quatro anos, relata que a busca pelo diagnóstico gerou ansiedade e depressão, afetando também seus pais. A falta de informações e a dificuldade dos médicos em reconhecer a doença contribuem para esse cenário, como explica Alberto Martinez, professor de neurologia da Universidade de Campinas.

Recentemente, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Skyclarys (omaveloxolona) para tratar a ataxia de Friedreich, mas a definição de preço ainda está pendente. Enquanto isso, Renan continua a realizar tratamentos multidisciplinares, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e suplementação de vitaminas, buscando preservar sua qualidade de vida e massa muscular.

As opções de tratamento disponíveis atualmente são limitadas e incluem apenas abordagens não farmacológicas. A necessidade de um tratamento medicamentoso específico é urgente, pois pode estabilizar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Renan expressa esperança de que o novo medicamento possa trazer melhorias significativas em sua condição.

Iniciativas que buscam apoiar pacientes com doenças raras são fundamentais para promover a conscientização e a pesquisa. A união da sociedade civil pode fazer a diferença na vida de pessoas como Renan, que enfrentam desafios diários em busca de tratamento e qualidade de vida. Mobilizar recursos para apoiar essas causas é um passo importante para transformar a realidade de muitos.