Impacto Social

Distrito Federal se destaca ao implementar triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública

O Distrito Federal é pioneiro na América Latina ao incluir a triagem neonatal para a doença de Pompe no teste do pezinho, permitindo diagnósticos e tratamentos precoces. A iniciativa da Secretaria de Saúde (SES-DF) é um avanço significativo na saúde pública, destacando a importância do diagnóstico precoce para evitar complicações graves. A pequena Melina Carvalho, diagnosticada com a doença, exemplifica o impacto positivo da terapia de reposição enzimática, que é realizada a cada 15 dias, trazendo esperança e qualidade de vida.

Atualizado em
April 24, 2025
Clock Icon
3
min
Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso | Foto Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF

O Distrito Federal se destaca como a primeira unidade da Federação a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Através do teste do pezinho ampliado, é possível identificar precocemente essa condição genética rara, que compromete a função muscular e pode afetar funções vitais, como a respiração e os batimentos cardíacos. Essa iniciativa da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o Brasil em um exemplo na América Latina.

O geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, ressalta que a ampliação da triagem neonatal é resultado de um esforço conjunto do serviço de referência em doenças raras e da administração pública. Ele enfatiza a importância de uma gestão eficiente para tornar essa realidade possível, além da capacitação médica necessária.

O diagnóstico precoce da doença de Pompe permite o início imediato do tratamento, essencial para evitar complicações graves. No DF, a verificação é realizada no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio de um exame de dosagem enzimática. A condição, nos primeiros meses de vida, se manifesta por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, que é o aumento do coração além do normal.

O tratamento consiste em infusões da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) a cada 15 dias, um procedimento conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa abordagem ajuda a retardar a progressão da doença. Um caso emblemático é o de uma criança diagnosticada no HAB, que recebe a terapia padrão-ouro, reconhecida como a mais eficaz para essa condição.

O geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca a importância da colaboração multidisciplinar no tratamento. A paciente conta com o suporte de especialistas em diversas áreas, como imunologia, cardiologia e neurologia pediátrica, além de uma equipe de reabilitação de excelência. Essa abordagem integrada é fundamental para o sucesso do tratamento e recuperação dos pacientes.

Iniciativas como a triagem neonatal para a doença de Pompe são um avanço significativo na saúde pública. A mobilização da sociedade civil pode ser crucial para apoiar projetos que visem a melhoria do diagnóstico e tratamento de doenças raras. A união em torno dessas causas pode fazer a diferença na vida de muitas famílias que enfrentam desafios semelhantes.

Agência Brasilia
Quero ajudar

Leia mais

Artistas indígenas expõem suas lutas e identidades em mostra impactante na galeria de Claudia Andujar em Inhotim
Impacto Social
Clock Icon
3
min
Artistas indígenas expõem suas lutas e identidades em mostra impactante na galeria de Claudia Andujar em Inhotim
News Card

A nova exposição no Museu Inhotim celebra uma década do pavilhão de Claudia Andujar, apresentando obras de 21 artistas indígenas, como Paulo Desana, que unem arte e ativismo. A mostra, que começou em 26 de abril, destaca a luta dos povos originários e a importância de Andujar na causa yanomami. As obras, que vão além da estética, são ferramentas de protesto e refletem a vida indígena, ampliando o diálogo entre gerações e estilos artísticos.

IgesDF lança programa inovador para reduzir infecções em cirurgias no Hospital de Base do DF
Impacto Social
Clock Icon
3
min
IgesDF lança programa inovador para reduzir infecções em cirurgias no Hospital de Base do DF
News Card

O Hospital de Base do Distrito Federal lançou o Programa de Redução de Infecção de Sítio Cirúrgico (Prisc) para melhorar a recuperação de pacientes e reduzir complicações. A iniciativa, que será expandida para o Hospital Regional de Santa Maria, visa estabelecer um padrão de excelência em saúde.

Instituto Reação completa 22 anos e amplia oportunidades para crianças e jovens no esporte e na educação
Impacto Social
Clock Icon
4
min
Instituto Reação completa 22 anos e amplia oportunidades para crianças e jovens no esporte e na educação
News Card

Instituto Reação, fundado por Flávio Canto, completa 22 anos com reestruturação e reforma na Rocinha, ampliando atendimento e atividades para formar transformadores sociais.

A pesquisa revela que 62,3% da população não busca atendimento médico devido a superlotação e burocracia no SUS
Impacto Social
Clock Icon
4
min
A pesquisa revela que 62,3% da população não busca atendimento médico devido a superlotação e burocracia no SUS
News Card

Levantamento revela que 62,3% da população não buscou atendimento médico no SUS devido a superlotação e automedicação; 40,5% dos que buscaram não conseguiram atendimento. Dados visam aprimorar políticas de saúde.

Taxa de desemprego entre jovens cai para 14,3% e número de estagiários atinge recorde em 2024
Impacto Social
Clock Icon
3
min
Taxa de desemprego entre jovens cai para 14,3% e número de estagiários atinge recorde em 2024
News Card

A taxa de desemprego juvenil no Brasil caiu para 14,3%, reduzindo o número de jovens sem emprego para 2,4 milhões, conforme dados do Ministério do Trabalho e Emprego. Essa queda reflete avanços na empregabilidade e no número de estagiários.

Movimento Maio Amarelo 2025 é lançado com foco na educação para um trânsito mais seguro e consciente
Impacto Social
Clock Icon
3
min
Movimento Maio Amarelo 2025 é lançado com foco na educação para um trânsito mais seguro e consciente
News Card

O Detran-DF lançou o Movimento Maio Amarelo 2025, reunindo mais de 3 mil alunos em atividades educativas sobre segurança no trânsito e proteção infantil, destacando inovações como semáforos para deficientes visuais.