O Distrito Federal se destaca como a primeira unidade da Federação a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Através do teste do pezinho ampliado, é possível identificar precocemente essa condição genética rara, que compromete a função muscular e pode afetar funções vitais, como a respiração e os batimentos cardíacos. Essa iniciativa da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o Brasil em um exemplo na América Latina.

O geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, ressalta que a ampliação da triagem neonatal é resultado de um esforço conjunto do serviço de referência em doenças raras e da administração pública. Ele enfatiza a importância de uma gestão eficiente para tornar essa realidade possível, além da capacitação médica necessária.

O diagnóstico precoce da doença de Pompe permite o início imediato do tratamento, essencial para evitar complicações graves. No DF, a verificação é realizada no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio de um exame de dosagem enzimática. A condição, nos primeiros meses de vida, se manifesta por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, que é o aumento do coração além do normal.

O tratamento consiste em infusões da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA) a cada 15 dias, um procedimento conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa abordagem ajuda a retardar a progressão da doença. Um caso emblemático é o de uma criança diagnosticada no HAB, que recebe a terapia padrão-ouro, reconhecida como a mais eficaz para essa condição.

O geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca a importância da colaboração multidisciplinar no tratamento. A paciente conta com o suporte de especialistas em diversas áreas, como imunologia, cardiologia e neurologia pediátrica, além de uma equipe de reabilitação de excelência. Essa abordagem integrada é fundamental para o sucesso do tratamento e recuperação dos pacientes.

Iniciativas como a triagem neonatal para a doença de Pompe são um avanço significativo na saúde pública. A mobilização da sociedade civil pode ser crucial para apoiar projetos que visem a melhoria do diagnóstico e tratamento de doenças raras. A união em torno dessas causas pode fazer a diferença na vida de muitas famílias que enfrentam desafios semelhantes.