A Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) lançou a plataforma NovaSeq X, um equipamento de ponta para sequenciamento genético de alta precisão. O aparelho está localizado na Divisão de Laboratório Central do Hospital das Clínicas (DLC-HC) da FMUSP e é a primeira unidade da rede pública em São Paulo a utilizar essa tecnologia. A iniciativa integra o Centro Integrado de Doenças Genéticas – Sequenciamentos Genéticos (CIGEN-Seq), sob a coordenação das professoras Magda Carneiro-Sampaio e Ester Cerdeira Sabino, especialistas em imunologia e genômica.

O CIGEN atua como uma rede colaborativa que reúne serviços médicos e multiprofissionais, além de laboratórios clínicos e de pesquisa na área de genética e genômica. O objetivo é aprimorar a assistência aos pacientes, fomentar a pesquisa e capacitar recursos humanos. O projeto foi financiado pelo Centro Nacional de Erros Inatos da Imunidade e Imunodesregulação (CNE3I), com recursos da Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP), vinculada ao Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI).

O investimento total na nova plataforma foi de R$ 14,5 milhões, sendo que o equipamento custou US$ 985 mil. A NovaSeq X é considerada a tecnologia mais avançada em termos de rendimento, precisão e sustentabilidade no sequenciamento genético. Com essa nova ferramenta, espera-se uma redução de até sessenta por cento no custo por gigabase (Gb) em comparação aos modelos anteriores.

Além de aumentar a geração de dados genéticos para pesquisa, o equipamento terá um impacto significativo no diagnóstico de doenças raras e imunológicas, especialmente no Sistema Único de Saúde (SUS). A oferta do sequenciamento de exoma completo, que analisa a parte do DNA responsável pela produção de proteínas, permitirá diagnósticos mais rápidos e acessíveis à população.

A plataforma NovaSeq X estará disponível para uso compartilhado, incluindo pesquisadores externos, que poderão agendar o uso através do e-mail do CIGEN. Essa abertura para a comunidade científica é um passo importante para a colaboração e o avanço da pesquisa em genética no Brasil.

Projetos como esse devem ser apoiados pela sociedade civil, pois têm o potencial de transformar a assistência médica e a pesquisa em genética. A união em torno de iniciativas que promovem a saúde e a ciência pode fazer a diferença na vida de muitos pacientes e na evolução do conhecimento científico.