Identificar doenças raras continua sendo um desafio significativo no Brasil e no mundo, afetando milhões de pessoas. Essas condições, que incluem entre seis mil e oito mil doenças, são frequentemente genéticas e complexas, resultando em diagnósticos que podem levar anos. No Brasil, mais de treze milhões de pessoas convivem com essas enfermidades, segundo o Ministério dos Direitos Humanos e da Cidadania. O processo diagnóstico atual envolve avaliações clínicas, exames complementares e testes genéticos, o que torna a jornada até um diagnóstico correto longa e angustiante.

A demora média para um diagnóstico correto é de cinco a sete anos, conforme destaca Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas). Além da desinformação e do alto custo de exames, a desigualdade no acesso aos serviços de saúde, especialmente para aqueles que dependem do Sistema Único de Saúde (SUS), agrava a situação. Os Serviços de Referência em Doenças Raras, criados pela Portaria GM/MS nº 199/2014, são insuficientes para atender à demanda nacional.

Uma nova tecnologia, os bancos de dados em grafos, inspirada no funcionamento do cérebro humano, surge como uma possível solução para acelerar o diagnóstico de doenças raras. Desenvolvida pela startup Neo4j, essa tecnologia permite a conexão visual de dados, facilitando a identificação de padrões ocultos. Em comparação com bancos de dados tradicionais, os bancos em grafos são até mil vezes mais rápidos e consomem menos recursos, o que pode revolucionar a forma como médicos e pesquisadores abordam o diagnóstico.

No Hospital Infantil Dr. von Hauner, na Alemanha, essa tecnologia já está sendo aplicada. O Grafo de Conhecimento Clínico (CKG) combina dados de dois mil e quinhentos pacientes, permitindo que médicos naveguem por uma rede de cerca de dezesseis milhões de nós e duzentas e vinte milhões de relações. Essa abordagem automatiza o processo de diagnóstico, que antes era manual e demorado, conectando dados clínicos, genéticos e literatura científica de forma eficiente.

Apesar do potencial, a adoção dessa tecnologia no Brasil enfrenta barreiras, como a infraestrutura limitada nos serviços públicos e a falta de capacitação em inteligência artificial. Daher acredita que, para mudar esse cenário, é necessário investir em inovação e aproximar centros de pesquisa e hospitais do SUS. Enquanto isso, os avanços em testes genéticos, como o sequenciamento por NGS (Next Generation Sequencing), já estão proporcionando diagnósticos mais rápidos e precisos.

As terapias gênicas e técnicas inovadoras, como CRISPR, também estão sendo exploradas para tratar condições genéticas raras, oferecendo esperança para muitas famílias. A união da sociedade civil pode ser fundamental para impulsionar iniciativas que visem melhorar o acesso a essas tecnologias e tratamentos, beneficiando aqueles que mais precisam e promovendo um futuro mais inclusivo e saudável.