As doenças raras (DRs) impactam milhões de pessoas em todo o mundo, com mais de seis mil condições identificadas, sendo aproximadamente 72% de origem genética. No Brasil, considera-se rara qualquer doença que afete até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que entre 3,5% e 8% da população global viva com alguma DR, o que representa entre sete e dezesseis milhões de brasileiros. A falta de dados confiáveis sobre essas condições tem dificultado a formulação de políticas públicas adequadas.

Em resposta a essa lacuna, foi criada a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS) em 2020, um inquérito epidemiológico financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). A rede reúne hospitais universitários, serviços de triagem neonatal e centros de referência do Sistema Único de Saúde (SUS), com o objetivo de fortalecer a atenção às pessoas com DRs no Brasil. Um marco importante dessa iniciativa foi a publicação do primeiro estudo epidemiológico nacional sobre o tema, que analisou dados de 12.530 pacientes atendidos em 34 unidades de saúde entre 2018 e 2019.

Os resultados do estudo, publicado no periódico Orphanet Journal of Rare Diseases, revelam informações cruciais sobre a população afetada. A idade mediana dos participantes foi de quinze anos, com uma ligeira maioria feminina (50,5%). Aproximadamente 47% dos pacientes se autodeclararam pardos. A maioria (63,2%) já tinha diagnóstico confirmado, sendo as condições mais frequentes a fenilcetonúria, fibrose cística e acromegalia. Os sintomas mais comuns incluíam atraso global do desenvolvimento e crises convulsivas.

A "odisseia diagnóstica", que é o tempo médio entre o início dos sintomas e a confirmação do diagnóstico, foi de cinco anos e quatro meses, evidenciando os desafios enfrentados por pacientes e famílias. Entre os diagnósticos confirmados, 52,2% foram de natureza etiológica, enquanto 47,8% foram baseados em critérios clínicos. Apenas 1,2% dos diagnósticos ocorreram no período pré-natal. O estudo também destacou taxas de recorrência familiar de 21,6% e consanguinidade de 6,4%.

Em relação aos tratamentos, a terapia medicamentosa foi a mais comum, utilizada em 55% dos casos, seguida por abordagens de reabilitação (15,6%). Internações hospitalares foram registradas em 44,5% dos casos, com uma taxa de mortalidade de 1,5%, principalmente relacionada a doenças do neurônio motor e fibrose cística. O SUS financiou a maior parte dos diagnósticos (84,2%) e tratamentos (86,7%), reforçando seu papel na assistência a essa população, embora a rede de atenção especializada ainda seja insuficiente.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, em vigor desde 2014, estabelece diretrizes para promoção, prevenção, diagnóstico e tratamento. Apesar dos avanços recentes, o Brasil ainda carece de um sistema estruturado de registro de doenças raras. A continuidade desse esforço é vital para melhorar o acesso ao diagnóstico e à qualidade de vida dos afetados. A união da sociedade civil pode ser um fator decisivo para apoiar iniciativas que visem melhorar a assistência a essas pessoas e suas famílias.