Impacto Social

Brasil revela diversidade genética em estudo inédito com 2.700 genomas e mais de 8,7 milhões de variantes descobertas

O projeto "DNA do Brasil" sequenciou 2.700 genomas, revelando 8,7 milhões de variantes genéticas desconhecidas e destacando a ancestralidade da população brasileira. A pesquisa, liderada por cientistas da Universidade de São Paulo, visa aprimorar a medicina personalizada e aumentar a representatividade genética no país.

Atualizado em
May 15, 2025
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Imagem de microscópio mostra agrupamentos de cromossomos humanos, material biológico que contém o DNA — Foto: Josef Reischig/CC

O projeto "DNA do Brasil" realizou o sequenciamento de dois mil e setecentos genomas de brasileiros, revelando mais de oito milhões e setecentas mil variantes genéticas desconhecidas. Liderado por pesquisadoras da Universidade de São Paulo (USP), o estudo foi publicado na revista Science e busca mapear a diversidade genética do Brasil, visando aprimorar a medicina personalizada. A iniciativa, que começou em dois mil e dezenove, pretende sequenciar mais de quinze mil genomas, contribuindo para a inclusão de populações de etnias diversas em pesquisas médicas.

As cientistas Lygia da Veiga Pereira e Tábita Hünemeier destacam que a baixa representatividade dos genomas brasileiros em bancos de dados internacionais compromete a eficácia de ferramentas médicas. Segundo Veiga Pereira, o Brasil possui uma significativa diversidade genética, com frações de ancestralidade africana e indígena que não estão sendo adequadamente representadas nas pesquisas atuais. Isso resulta em uma menor eficácia de estimativas genéticas de risco para doenças complexas em comparação com países menos miscigenados.

O estudo já identificou mais de trinta e seis mil variantes de genes deletérios, além de variantes que podem ter efeitos positivos, como maior fertilidade e melhor resposta imunológica. A pesquisa também revela que a ancestralidade da população brasileira é composta por cinquenta e nove vírgula um por cento de origem europeia, vinte e sete vírgula um por cento africana, treze vírgula dois por cento indígena e zero vírgula seis por cento asiática. Esses dados refletem a complexa história de miscigenação do país.

Os pesquisadores buscam construir uma amostra representativa da população brasileira, que conta com duzentos e doze milhões de habitantes. Embora a amostra atual ainda tenha um poder estatístico limitado, ela já oferece um retrato único da diversidade genética do Brasil. A pesquisa também revela que a identidade étnica dos brasileiros não se correlaciona diretamente com a ancestralidade genética, evidenciando a fluidez cultural e racial no país.

O projeto "DNA do Brasil" também destaca aspectos históricos, como a menor presença de cromossomos Y indígenas em comparação com o DNA mitocondrial, o que sugere um histórico de subjugação das mulheres indígenas. A pesquisa indica que o período de maior miscigenação ocorreu entre os séculos dezoito e dezenove, durante a escravidão da população africana. Os cientistas veem a diversidade genética como uma força, celebrando a biologia que a sustenta.

Com o sequenciamento de mais seis mil genomas em andamento, incluindo amostras de indivíduos negros e indígenas, a expectativa é descobrir ainda mais variantes genéticas. Essa pesquisa não apenas avança a medicina genômica no Brasil, mas também abre novas oportunidades para entender a ancestralidade da população. A união da sociedade civil pode ser fundamental para apoiar iniciativas que promovam a inclusão e o avanço da ciência em nosso país.

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