O Distrito Federal é pioneiro no Brasil ao implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe, permitindo diagnósticos precoces e tratamento eficaz. A iniciativa, apoiada pela Secretaria de Saúde, visa salvar vidas.
O Distrito Federal se destaca como a primeira unidade federativa do Brasil a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Através do teste do pezinho ampliado, é possível identificar precocemente essa condição genética rara, que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais, como a respiração e os batimentos cardíacos. Essa iniciativa da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o Brasil em referência na América Latina.
O geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, ressalta que a ampliação da triagem neonatal foi um esforço conjunto do serviço de referência em doenças raras, com apoio fundamental da SES-DF. “Além de médicos capacitados, precisamos de uma administração pública eficiente para viabilizar essa realidade”, afirma.
O diagnóstico precoce da doença de Pompe permite o início imediato do tratamento, essencial para evitar complicações graves. No DF, a verificação é realizada no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio de um exame de dosagem enzimática. Nos primeiros meses de vida, a doença se manifesta por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, que é o aumento do coração além do normal.
O tratamento, que ocorre a cada quinze dias, consiste na infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), um procedimento conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa aplicação intravenosa ajuda a retardar a progressão da doença. Um caso emblemático é o de uma criança diagnosticada no HAB, que recebe a terapia padrão-ouro, a mais eficaz para o tratamento da doença.
A mãe da paciente destaca que, apesar do desespero inicial ao receber o diagnóstico, o tratamento precoce trouxe esperança. “Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB)”, relata. O geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, enfatiza a importância da colaboração multidisciplinar para o sucesso do tratamento.
Iniciativas como essa devem ser estimuladas pela sociedade civil, pois o diagnóstico e tratamento precoces podem salvar vidas e melhorar a qualidade de vida de muitas crianças. A união em torno de causas como essa pode fazer a diferença na vida de famílias que enfrentam desafios semelhantes.

O Festival de Parintins, que ocorre de 30 de junho a 2 de julho, traz uma competição inovadora entre os bois Caprichoso e Garantido na coleta de assinaturas para um projeto de lei em defesa da Amazônia. Os bois disputam prêmios em dinheiro e acessos VIP ao festival, enquanto buscam mobilizar apoio para a destinação de terras a comunidades indígenas e extrativistas. A iniciativa, que já conta com mais de 300 mil assinaturas, visa alcançar 1,5 milhão até julho.

Cuidadores de pacientes com Alzheimer no Brasil são majoritariamente mulheres, enfrentando sobrecarga emocional e financeira. Estudo revela que 86% dos cuidadores são do sexo feminino, com custos que podem ultrapassar R$ 8 mil.

A Terceira Turma do Superior Tribunal de Justiça decidiu, por unanimidade, permitir a alteração do gênero para neutro em registro civil, destacando a autoidentificação e o direito à felicidade. A relatora, ministra Nancy Andrighi, enfatizou a importância de ouvir a demanda da pessoa envolvida, que, após transição de gênero, percebeu que não se sentia bem. A decisão reforça a segurança que a autoidentificação proporciona, alinhando-se a precedentes do Supremo Tribunal Federal sobre direitos individuais.

Estudos recentes evidenciam que vitaminas D, C e B6 são cruciais para a saúde mental, influenciando o humor e prevenindo distúrbios como depressão e ansiedade. A nutrição adequada é essencial para o bem-estar emocional.

Durante o Agosto Lilás, a cidade intensifica ações contra a violência de gênero com a reabertura do Ceam Neuza Santos e a inauguração do Nuam, promovendo apoio e conscientização social. A programação inclui rodas de conversa, distribuição de itens de higiene e suporte a mulheres em situação de vulnerabilidade.

O número de municípios brasileiros que subsidiam o transporte público dobrou desde a pandemia, passando de 120 para 241, enquanto a demanda ainda não se recuperou totalmente. A NTU aponta que apenas 30% dos custos do sistema são cobertos por subsídios, refletindo a fragilidade do modelo de remuneração. O urbanista Anthony Ling critica a falta de soluções integradas para o setor, que enfrenta uma crise estrutural e demanda por investimentos em infraestrutura.