O Distrito Federal se destaca como a primeira unidade federativa do Brasil a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Através do teste do pezinho ampliado, é possível identificar precocemente essa condição genética rara, que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais, como a respiração e os batimentos cardíacos. Essa iniciativa da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o Brasil em referência na América Latina.

O geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, ressalta que a ampliação da triagem neonatal foi um esforço conjunto do serviço de referência em doenças raras, com apoio fundamental da SES-DF. “Além de médicos capacitados, precisamos de uma administração pública eficiente para viabilizar essa realidade”, afirma.

O diagnóstico precoce da doença de Pompe permite o início imediato do tratamento, essencial para evitar complicações graves. No DF, a verificação é realizada no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio de um exame de dosagem enzimática. Nos primeiros meses de vida, a doença se manifesta por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, que é o aumento do coração além do normal.

O tratamento, que ocorre a cada quinze dias, consiste na infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), um procedimento conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). Essa aplicação intravenosa ajuda a retardar a progressão da doença. Um caso emblemático é o de uma criança diagnosticada no HAB, que recebe a terapia padrão-ouro, a mais eficaz para o tratamento da doença.

A mãe da paciente destaca que, apesar do desespero inicial ao receber o diagnóstico, o tratamento precoce trouxe esperança. “Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB)”, relata. O geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, enfatiza a importância da colaboração multidisciplinar para o sucesso do tratamento.

Iniciativas como essa devem ser estimuladas pela sociedade civil, pois o diagnóstico e tratamento precoces podem salvar vidas e melhorar a qualidade de vida de muitas crianças. A união em torno de causas como essa pode fazer a diferença na vida de famílias que enfrentam desafios semelhantes.