Casais com mutações genéticas recessivas enfrentam riscos de doenças em filhos. Mariana Rios e João Diniz descobriram incompatibilidade genética durante FIV. Projeto da USP e Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita em breve.
Mariana Rios e seu namorado, João Luis Diniz, enfrentaram um desafio ao descobrir uma incompatibilidade genética durante o processo de fertilização in vitro (FIV). Após a realização de testes genéticos, ambos foram identificados como portadores do mesmo gene recessivo, levando ao descarte dos embriões formados. Essa situação ressalta a importância da triagem genética para casais que desejam engravidar, especialmente quando há histórico de doenças genéticas na família.
Casais que compartilham mutações em genes recessivos correm o risco de ter filhos com doenças genéticas autossômicas recessivas. Para que uma criança desenvolva uma dessas condições, é necessário que receba um gene mutado de ambos os pais. A geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo (USP), explica que muitos casais só descobrem esse risco após o nascimento de uma criança afetada, o que torna a triagem genética ainda mais crucial.
O custo dos testes genéticos pode ser elevado, com exames como o exoma completo custando cerca de R$ 10 mil por casal e a FIV com triagem genética ultrapassando R$ 30 mil. Para mitigar esses custos e promover a saúde pública, um novo projeto da USP em parceria com o Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita para casais em idade fértil. O projeto, que está em fase de elaboração, visa identificar riscos genéticos antes da concepção.
O projeto piloto permitirá que casais realizem testes genéticos e recebam aconselhamento sobre os riscos e opções reprodutivas. Caso os testes indiquem risco aumentado para doenças genéticas, os embriões formados durante a FIV serão avaliados, e aqueles com mutações identificadas não serão implantados. Essa abordagem pode ajudar a prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas, oferecendo uma alternativa mais segura para os casais.
Além de prevenir doenças, a triagem genética pode aliviar o sofrimento de famílias que lidam com condições graves. A incidência de doenças genéticas é significativa, e a prevenção pode evitar não apenas o impacto emocional, mas também os altos custos associados ao tratamento. A experiência de Mariana Rios destaca a necessidade de conscientização sobre a importância dos testes genéticos antes da gravidez.
Iniciativas como essa devem ser apoiadas pela sociedade civil, pois podem transformar a vida de muitos casais que desejam ter filhos saudáveis. A união em torno de causas que promovem a saúde e o bem-estar pode fazer a diferença na vida de famílias em busca de soluções para problemas genéticos.
A partir de 19 de março, a vacinação contra a gripe em São Paulo será ampliada para toda a população a partir de seis meses, visando prevenir doenças respiratórias. A medida, anunciada pelo secretário municipal da Saúde, Luiz Carlos Zamarco, busca aumentar a cobertura vacinal, que atualmente é de 61,11% entre grupos prioritários. A vacinação ocorrerá nas Unidades Básicas de Saúde e Assistências Médicas Ambulatoriais, de segunda a sábado.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, inaugura novos serviços de oncologia no Hospital de Amor Interestadual de Lagarto, beneficiando mais de 2,9 milhões de pessoas em quatro estados. A iniciativa visa reduzir a distância no atendimento oncológico e inclui investimentos em tecnologia de patologia digital e ambulâncias do SAMU.
O Brasil incorporou o Zolgensma ao SUS para tratar a atrofia muscular espinhal em crianças, com investimento de R$ 959 milhões e monitoramento por cinco anos. O tratamento, considerado o mais caro do mundo, atenderá 137 pacientes com AME tipo 1, priorizando crianças até seis meses. As primeiras aplicações ocorreram em Brasília e Recife, com acompanhamento clínico rigoroso.
A OPAS promoveu reunião em São Paulo para discutir a eliminação da sífilis, destacando um aumento de 40% nos casos de sífilis congênita entre 2016 e 2023 nas Américas, afetando populações vulneráveis.
Hospital das Clínicas da USP, referência em pesquisa, iniciou mais de 2.300 protocolos em 2023 e 2024 e planeja um novo centro de pesquisas para 2026, ampliando sua liderança em estudos clínicos.
Caminhadas leves e exercícios de baixa intensidade podem retardar o declínio cognitivo em idosos com comprometimento leve, segundo pesquisa publicada na revista Alzheimer's & Dementia. O estudo, liderado por Aladdin Shadyab da UC San Diego, analisou 300 idosos que se exercitaram regularmente por um ano, mostrando que a função cognitiva se manteve estável e houve menor perda de volume cerebral. Essa descoberta é promissora para a prevenção da demência em pessoas com alto risco.
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