Casais com mutações genéticas recessivas enfrentam riscos de doenças em filhos. Mariana Rios e João Diniz descobriram incompatibilidade genética durante FIV. Projeto da USP e Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita em breve.
Mariana Rios e seu namorado, João Luis Diniz, enfrentaram um desafio ao descobrir uma incompatibilidade genética durante o processo de fertilização in vitro (FIV). Após a realização de testes genéticos, ambos foram identificados como portadores do mesmo gene recessivo, levando ao descarte dos embriões formados. Essa situação ressalta a importância da triagem genética para casais que desejam engravidar, especialmente quando há histórico de doenças genéticas na família.
Casais que compartilham mutações em genes recessivos correm o risco de ter filhos com doenças genéticas autossômicas recessivas. Para que uma criança desenvolva uma dessas condições, é necessário que receba um gene mutado de ambos os pais. A geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo (USP), explica que muitos casais só descobrem esse risco após o nascimento de uma criança afetada, o que torna a triagem genética ainda mais crucial.
O custo dos testes genéticos pode ser elevado, com exames como o exoma completo custando cerca de R$ 10 mil por casal e a FIV com triagem genética ultrapassando R$ 30 mil. Para mitigar esses custos e promover a saúde pública, um novo projeto da USP em parceria com o Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita para casais em idade fértil. O projeto, que está em fase de elaboração, visa identificar riscos genéticos antes da concepção.
O projeto piloto permitirá que casais realizem testes genéticos e recebam aconselhamento sobre os riscos e opções reprodutivas. Caso os testes indiquem risco aumentado para doenças genéticas, os embriões formados durante a FIV serão avaliados, e aqueles com mutações identificadas não serão implantados. Essa abordagem pode ajudar a prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas, oferecendo uma alternativa mais segura para os casais.
Além de prevenir doenças, a triagem genética pode aliviar o sofrimento de famílias que lidam com condições graves. A incidência de doenças genéticas é significativa, e a prevenção pode evitar não apenas o impacto emocional, mas também os altos custos associados ao tratamento. A experiência de Mariana Rios destaca a necessidade de conscientização sobre a importância dos testes genéticos antes da gravidez.
Iniciativas como essa devem ser apoiadas pela sociedade civil, pois podem transformar a vida de muitos casais que desejam ter filhos saudáveis. A união em torno de causas que promovem a saúde e o bem-estar pode fazer a diferença na vida de famílias em busca de soluções para problemas genéticos.
Medicamentos para diabetes tipo 2, como GLP-1RAs e SGLT2is, podem reduzir o risco de demência, incluindo Alzheimer, segundo estudo da Universidade da Flórida. Essa descoberta amplia as possibilidades de tratamento e prevenção.
O Dia Mundial de Doação de Leite Humano, celebrado em 19 de maio, mobiliza bancos de leite e postos de coleta no Distrito Federal, destacando a solidariedade entre mães e a importância do aleitamento. A programação deste ano começou na Casa de Parto de São Sebastião, com apoio de profissionais de saúde e mães doadoras, reforçando o impacto positivo da doação na saúde infantil.
Diabéticos têm até cinco vezes mais risco de capsulite adesiva, destacando a importância do controle glicêmico. Essa condição, conhecida como "ombro congelado", causa dor intensa e limita a mobilidade, afetando a qualidade de vida. A inflamação das articulações está ligada à hiperglicemia crônica e outros fatores como neuropatia e problemas circulatórios. Medidas preventivas incluem alimentação saudável e exercícios regulares.
Cynthia Valerio, da Abeso, enfatiza a obesidade como doença, não apenas estética, e critica o uso indiscriminado de canetas emagrecedoras, defendendo tratamentos individualizados e diretrizes mais rigorosas.
O Rio de Janeiro confirmou mais duas mortes por febre oropouche, totalizando três óbitos em 2023. As vítimas, de 34 e 23 anos, eram de Macaé e Paraty, e não houve novos casos desde então.
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