Casais com mutações genéticas recessivas enfrentam riscos de doenças em filhos. Mariana Rios e João Diniz descobriram incompatibilidade genética durante FIV. Projeto da USP e Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita em breve.
Mariana Rios e seu namorado, João Luis Diniz, enfrentaram um desafio ao descobrir uma incompatibilidade genética durante o processo de fertilização in vitro (FIV). Após a realização de testes genéticos, ambos foram identificados como portadores do mesmo gene recessivo, levando ao descarte dos embriões formados. Essa situação ressalta a importância da triagem genética para casais que desejam engravidar, especialmente quando há histórico de doenças genéticas na família.
Casais que compartilham mutações em genes recessivos correm o risco de ter filhos com doenças genéticas autossômicas recessivas. Para que uma criança desenvolva uma dessas condições, é necessário que receba um gene mutado de ambos os pais. A geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo (USP), explica que muitos casais só descobrem esse risco após o nascimento de uma criança afetada, o que torna a triagem genética ainda mais crucial.
O custo dos testes genéticos pode ser elevado, com exames como o exoma completo custando cerca de R$ 10 mil por casal e a FIV com triagem genética ultrapassando R$ 30 mil. Para mitigar esses custos e promover a saúde pública, um novo projeto da USP em parceria com o Ministério da Saúde oferecerá triagem genética gratuita para casais em idade fértil. O projeto, que está em fase de elaboração, visa identificar riscos genéticos antes da concepção.
O projeto piloto permitirá que casais realizem testes genéticos e recebam aconselhamento sobre os riscos e opções reprodutivas. Caso os testes indiquem risco aumentado para doenças genéticas, os embriões formados durante a FIV serão avaliados, e aqueles com mutações identificadas não serão implantados. Essa abordagem pode ajudar a prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas, oferecendo uma alternativa mais segura para os casais.
Além de prevenir doenças, a triagem genética pode aliviar o sofrimento de famílias que lidam com condições graves. A incidência de doenças genéticas é significativa, e a prevenção pode evitar não apenas o impacto emocional, mas também os altos custos associados ao tratamento. A experiência de Mariana Rios destaca a necessidade de conscientização sobre a importância dos testes genéticos antes da gravidez.
Iniciativas como essa devem ser apoiadas pela sociedade civil, pois podem transformar a vida de muitos casais que desejam ter filhos saudáveis. A união em torno de causas que promovem a saúde e o bem-estar pode fazer a diferença na vida de famílias em busca de soluções para problemas genéticos.
Murilo Huff compartilha sua luta com o diabetes tipo 1 do filho Leo e destaca um tratamento inovador que trouxe dos EUA, além de clamar por acesso à insulina para outras famílias. Durante os festejos de São João em Salvador, o cantor emocionou ao falar sobre os desafios enfrentados e a importância de garantir recursos para o controle da doença.
Vacina contra chikungunya é aprovada pela Anvisa e será incorporada ao SUS. A iniciativa do Ministério da Saúde visa fortalecer o combate à doença, que já afetou 620 mil pessoas globalmente em 2024.
A Sociedade Brasileira de Urologia lançou uma campanha em junho para conscientizar sobre o câncer de rim, que causou mais de 10 mil mortes no Brasil entre 2019 e 2021. A iniciativa inclui aulas e conteúdos informativos, destacando a importância do diagnóstico precoce e hábitos saudáveis.
O Wegovy (semaglutida) demonstrou reduzir em 37% o risco de morte cardiovascular e eventos relacionados em três meses, com efeitos que vão além da perda de peso. O estudo SELECT, com mais de 17 mil participantes, revela que a proteção cardiovascular inicia rapidamente, destacando a importância do tratamento precoce para pacientes com obesidade e doenças do coração.
A partir de 1º de outubro, o SUS oferecerá a vacina meningocócica ACWY para crianças de 12 meses, substituindo o reforço da vacina C e ampliando a proteção contra meningites bacterianas. Essa medida, anunciada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, reforça o compromisso do governo com a saúde pública e a prevenção de doenças.
Estudos recentes ressaltam a eficácia da musculação no tratamento da osteoartrite, melhorando a qualidade de vida e reduzindo a dor, com orientação médica essencial para a prática segura.
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