O médico geneticista e professor titular de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, foi agraciado com o Prêmio Guthrie / ISNS-Revvity de 2024, a mais alta honraria mundial na área de triagem neonatal. A premiação, concedida anualmente pela International Society of Neonatal Screening (ISNS), reconhece profissionais que contribuíram significativamente para o avanço da triagem neonatal global. A entrega oficial ocorrerá durante o simpósio internacional da ISNS em 2026.

Giugliani é uma referência internacional em doenças raras e atua como cofundador e diretor da Casa dos Raros, localizada em Porto Alegre. Além disso, ele é Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e lidera projetos voltados para a ampliação da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS). Em 1982, ele fundou a Unidade de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que introduziu o teste do pezinho no estado em 1984.

O geneticista tem sido um defensor ativo da implementação de políticas públicas que assegurem diagnósticos precoces e eficazes, melhorando a qualidade de vida de pacientes com doenças raras. O reconhecimento de Giugliani chega em um momento crítico para a triagem neonatal no Brasil, onde a Lei 14.154, aprovada em 2021, prevê a ampliação do teste do pezinho no SUS, mas enfrenta desafios na implementação.

Atualmente, a versão ampliada do exame, que pode diagnosticar cerca de sessenta doenças, está disponível apenas no Distrito Federal e na cidade de São Paulo. Em grande parte do país, apenas sete doenças raras são identificadas precocemente no Programa Nacional de Triagem Neonatal, limitando as opções de tratamento e impactando a vida das crianças.

Giugliani é o segundo brasileiro a receber essa distinção, sendo o primeiro o professor Benjamin Schmidt, premiado em 2005. A premiação reforça a importância do teste do pezinho como uma ferramenta essencial para a saúde pública e fortalece a luta pela ampliação do exame no Brasil. Giugliani expressou sua gratidão, afirmando que o prêmio é uma grande honra e um reconhecimento importante para o Brasil.

Nossa união pode ser fundamental para impulsionar iniciativas que visem a ampliação da triagem neonatal e o acesso a diagnósticos precoces. Projetos que buscam garantir a saúde e o bem-estar das crianças devem ser apoiados pela sociedade civil, promovendo um futuro mais saudável para todos.