Um bebê diagnosticado com a rara doença CPS1 tornou-se o primeiro a receber terapia genética personalizada com Crispr-Cas9, apresentando resultados promissores e permitindo uma dieta mais rica em proteínas. A equipe médica espera que essa inovação beneficie outros pacientes no futuro.
Um bebê diagnosticado com a rara doença chamada deficiência de carbamoil fosfato sintetase (CPS1) se tornou o primeiro paciente a receber uma terapia genética personalizada, conforme anunciado por uma equipe médica dos Estados Unidos. O tratamento, realizado no Hospital Infantil da Filadélfia, utiliza a tecnologia Crispr-Cas9, que permite editar o genoma. O bebê, que apresenta um distúrbio metabólico grave, agora apresenta resultados promissores, permitindo uma dieta mais rica em proteínas e reduzindo a necessidade de medicação.
A doença CPS1 é causada por mutações em um gene que codifica uma enzima essencial para a função hepática. Essa condição impede que os afetados eliminem substâncias tóxicas, como a amônia, que se acumulam no organismo. A mãe do bebê, Nicole Muldoon, expressou sua preocupação ao pesquisar sobre a doença, que geralmente resulta em morte ou a necessidade de um transplante de fígado.
Os pais do bebê, Nicole e Kyle Muldoon, enfrentaram a difícil decisão entre um transplante ou um medicamento inédito. Eles optaram pela terapia genética, que foi administrada ao bebê em fevereiro e repetida em outras duas ocasiões. A médica Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista em genética pediátrica, destacou que o tratamento foi desenvolvido especificamente para as variantes genéticas do menino, caracterizando-se como medicina personalizada.
Após a administração do medicamento, as tesouras moleculares presentes na solução atuam no núcleo das células do fígado, buscando modificar o gene afetado. Os resultados até agora são encorajadores, com o bebê tolerando melhor uma dieta com mais proteínas e necessitando de menos medicação. Contudo, a equipe médica ressalta a importância do acompanhamento a longo prazo para avaliar a segurança e a eficácia do tratamento.
A médica Ahrens-Nicklas expressou esperança de que essa abordagem possa beneficiar outros pacientes com condições semelhantes. Ela afirmou que espera que o menino seja o primeiro de muitos a se beneficiar de terapias personalizadas adaptadas às necessidades individuais de cada paciente. O estudo sobre o tratamento foi publicado no New England Journal of Medicine, destacando a relevância dessa inovação na medicina.
Essa história inspiradora mostra como a pesquisa e a inovação podem transformar vidas. Projetos que buscam apoiar o desenvolvimento de novas terapias e tratamentos devem ser incentivados pela sociedade civil, pois podem fazer a diferença na vida de muitas famílias que enfrentam desafios semelhantes.
Mutirão no Hospital Universitário da Universidade Federal da Grande Dourados atendeu 116 indígenas, realizando 35 cirurgias, 42 consultas e 81 exames, com foco na saúde indígena e assistência especializada. A ação, parte da iniciativa Ebserh em Ação, visa reduzir filas no SUS e garantir atendimento adequado a populações vulneráveis.
Vice-governadora do DF, Celina Leão, se reuniu com autoridades para atualizar protocolos de investigação de feminicídios, visando melhorar a proteção às mulheres e a notificação de casos. Ações incluem um sistema integrado de dados e regulamentação da notificação compulsória.
A empresa X anunciou o lançamento de uma nova linha de produtos sustentáveis, com preços e datas definidas, em parceria com a ONG Y para iniciativas de preservação ambiental. Essa ação visa reduzir a pegada de carbono e atender à demanda por soluções ecológicas.
Cerca de cem entidades e 30 personalidades da saúde apresentarão um manifesto ao Congresso, solicitando aumento das taxas do imposto seletivo sobre produtos prejudiciais à saúde. O oncologista Drauzio Varella e a chef Rita Lobo estão entre os signatários. O objetivo é reduzir o consumo de bebidas alcoólicas, açucaradas, ultraprocessados e tabaco, promovendo a saúde e aliviando o Sistema Único de Saúde (SUS). A reforma tributária, aprovada em 2023, está em fase de regulamentação, com a definição das alíquotas prevista para as próximas semanas.
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